CAMBRIDGE, Mass. - Nadir ve nörodejeneratif hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir yaşam bilimleri şirketi olan CENTOGENE N.V. (NASDAQ:CNTG), Science dergisinde yayınlanan bir çalışmayla insan pre-T hücre reseptörü alfa (pre-TCRα) eksikliğine ilişkin içgörülerini ortaya koydu. Küresel kurumlarla işbirliği içinde gerçekleştirilen araştırma, enfeksiyon, lenfoproliferasyon ve otoimmün hastalıklara neden olduğu bilinen bu duruma ışık tutuyor.
Çalışma, ön-TCRα zincirinin, adaptif bağışıklığın bir soyu olan αβ T hücrelerinin gelişimindeki kritik rolüne odaklandı. Bulgular, tam pre-TCRα eksikliğinin nadir olduğunu ve klinik belirtilerinin genellikle yetişkinliğe kadar geciktiğini ve αβ T hücresi gelişimi için olası alternatif yollara işaret ettiğini göstermektedir. Ek olarak, bu eksikliğin kısmi bir formu, özellikle Güney Asya ve Orta Doğu'da, yaklaşık 4.000 kişiden 1'ini etkileyen ve potansiyel olarak otoimmüniteye yol açan, daha önce düşünülenden daha yaygındır.
CENTOGENE'in Tıbbi ve Genomik Baş Sorumlusu Prof. Peter Bauer, çalışmanın pre-TCRα eksikliğinin anlaşılmasına yaptığı katkıyı vurguladı. Nadir Hastalıklar Günü'ne denk gelen bu araştırma, tek tek hastalıkların nadir olsa da toplu olarak önemli bir hasta popülasyonunu etkilediğini gösteriyor. CENTOGENE'in kapsamlı bir multiomik veri havuzu olan Biodatabank'ı, kısmi pre-TCRα eksikliği ile otoimmünite arasındaki bağlantının kurulmasında etkili oldu.
CENTOGENE Genomik İnovasyon Kıdemli Direktörü Christian Beetz, pre-TCRα eksikliğinin daha önce bilinmeyen etkisini vurguladı. Şirketin genomik ve fenotipik analizleri, genetik varyantların ve bunların sağlık üzerindeki etkilerinin anlaşılmasını derinleştirerek gelecekteki hasta teşhis ve tedavisini potansiyel olarak iyileştirdi.
Bulaşıcı Hastalıklar İnsan Genetiği Laboratuvarı'ndan Dr. Vivien Béziat ve Dr. Jean-Laurent Casanova'nın katkılarını da içeren bu ortak çalışma, tıbbi bilginin ilerletilmesinde kurumlar arası araştırmanın gücünün altını çizmektedir.
2006'da kurulan CENTOGENE, entegre multiomik teknolojiler aracılığıyla hayat değiştiren yanıtlar sunmaya kendini adamıştır ve 285'in üzerinde hakemli yayına katkıda bulunmuştur. Şirket, nadir hastalıklara yönelik ilaç keşfi ve geliştirilmesini hızlandırmak için ilaç endüstrisi ile ortaklıklar kurmaya devam etmektedir.
Bu makale yapay zekanın desteğiyle oluşturulmuş, çevrilmiş ve bir editör tarafından incelenmiştir. Daha fazla bilgi için Şart ve Koşullar bölümümüze bakın.